¿Qué es el Síndrome Velocardiofacial o 22q11?
El Síndrome Velocardiofacial (SVCF) o 22q11 ocurre por la pérdida (deleción) o duplicación de una sección del cromosoma 22. La deleción, ya sea simple o una microdeleción en diferentes partes del cromosoma, lleva a la pérdida de información cuyo contenido se desconoce, resultando en una gran variabilidad de más de 180 síntomas distintos entre individuos.
- Anomalías cardíacas (comunicación interventricular, estenosis pulmonar, Tetralogía de Fallot, comunicación interauricular y otras)
- Función inmune suprimida.
- Anomalías del paladar. Fisura submucosa de paladar, misma que con mucha frecuencia no es visible al observar a través de la cavidad oral.
- Características de apariencia facial (rostro alargado, punta de la nariz y puente nasal prominentes, ojos almendrados, orejas pequeñas)
- Dedos cónicos y largos
- Problemas de alimentación durante la infancia (regurgitación nasal de alimentos o vómito a través de la nariz, deficiencia en el crecimiento)
- Infecciones del oído medio
- Infecciones respiratorias crónicas
- Hipotonía
- Retardo en el crecimiento
- Retardo en el desarrollo del habla y del lenguaje
- Hipernasalidad del habla
- Problemas dentales (pobreza o deficiencia en el esmalte, propensión a las caries e incluso ausencia de piezas dentales)
- Dolor de piernas y pies
- Dificultades en el aprendizaje
- Problemas psicológicos y psiquiátricos
- Anomalías en el riñón
- Hernias umbilicales e inguinales.
Familias 22Q11 Chile
Esta fundación tiene como objetivo brindar orientación y apoyo a las personas que tengan esta condición y sus familias
Algunas características de este síndorme son:
Expresión variable
La expresión del síndrome es altamente variable, y no todos los individuos presentan todas las anomalías.
Manifestación variable
Algunas anomalías son evidentes al nacer, mientras que otras pueden no detectarse hasta más tarde, incluso durante el desarrollo, manifestándose como dificultades en el aprendizaje.
Severidad indeterminada
La severidad de estas características también varía ampliamente, y cada una puede aparecer aisladamente o en otros síndromes.
Testimonios 22Q11 Chile
En el tren de Santiago a Chillán
Casualmente, iba un niño como Nico, nos pusimos a hablar y dimos con el síndrome 22Q11. Ella me contactó con Patricia Jesam.
La cual, me consiguió hora en la fundación Gantz y operaron a mi hijo, una faringoplastia, le hicieron controles muy seguidos y certeros.
Hoy mi hijo ya tiene 26 años y habla bien. Me quedé en el grupo para orientar a mamás que están recién conociendo el síndrome y sus características.
En consulta con la psiquiatra
Recuerdo que en una consulta con la psiquiatra Rosemary Fritz, mencionó las similitudes que mi hijo Jorgito, con Cromosomopatía 22 en Anillo, tenía con el Síndrome D’George 22Q11 y me puso en contacto con la presidenta de la agrupación, Patricia Jesam.
Hasta entonces había sido un camino largo, lento y profundamente solitario. Contactarme con Paty y con la agrupación, fue un despertar, un gran apoyo, sentirse comprendida y parte de algo… sigo en este grupo porque es un constante aprendizaje y compartir experiencias transversalmente. Infinitamente agradecida.
Amor familiar como pilar fundamental
Soy Lorena, madre de un joven de 24 años con la condición 22q11, puedo decir que desde el inicio, el amor familiar ha sido nuestro pilar. Su llegada representó un desafío que enfrentamos con fe en Dios, la cual nos ha sostenido. Criarlo fue mi prioridad absoluta, pero nunca estuve sola; el apoyo de mi familia y personas maravillosas fue fundamental. Hoy, estoy inmensamente orgullosa de mi hijo, un joven profesional y talentoso.
Vivir en provincia dificultó el acceso a especialistas, pero la guía providencial nos llevó a Santiago, donde encontramos un apoyo invaluable en la Fundación Chilena 22q, creada por una querida amiga. Esta fundación nos brindó información, contención y una comunidad esencial. Agradezco profundamente su labor y anhelo su crecimiento para que más familias en Chile y Latinoamérica puedan beneficiarse.
Testimonios 22Q11 Chile
En el tren de Santiago a Chillán
Casualmente, iba un niño como Nico, nos pusimos a hablar y dimos con el síndrome 22Q11. Ella me contactó con Patricia Jesam.
La cual, me consiguió hora en la fundación Gantz y operaron a mi hijo, una faringoplastia, le hicieron controles muy seguidos y certeros.
Hoy mi hijo ya tiene 26 años y habla bien. Me quedé en el grupo para orientar a mamás que están recién conociendo el síndrome y sus características.
En consulta con la psiquiatra
Recuerdo que en una consulta con la psiquiatra Rosemary Fritz, mencionó las similitudes que mi hijo Jorgito, con Cromosomopatía 22 en Anillo, tenía con el Síndrome D’George 22Q11 y me puso en contacto con la presidenta de la agrupación, Patricia Jesam.
Hasta entonces había sido un camino largo, lento y profundamente solitario. Contactarme con Paty y con la agrupación, fue un despertar, un gran apoyo, sentirse comprendida y parte de algo… sigo en este grupo porque es un constante aprendizaje y compartir experiencias transversalmente. Infinitamente agradecida.
Amor familiar como pilar fundamental
Soy Lorena, madre de un joven de 24 años con la condición 22q11, puedo decir que desde el inicio, el amor familiar ha sido nuestro pilar. Su llegada representó un desafío que enfrentamos con fe en Dios, la cual nos ha sostenido. Criarlo fue mi prioridad absoluta, pero nunca estuve sola; el apoyo de mi familia y personas maravillosas fue fundamental. Hoy, estoy inmensamente orgullosa de mi hijo, un joven profesional y talentoso.
Vivir en provincia dificultó el acceso a especialistas, pero la guía providencial nos llevó a Santiago, donde encontramos un apoyo invaluable en la Fundación Chilena 22q, creada por una querida amiga. Esta fundación nos brindó información, contención y una comunidad esencial. Agradezco profundamente su labor y anhelo su crecimiento para que más familias en Chile y Latinoamérica puedan beneficiarse.
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Su objetivo principal es ofrecer información valiosa sobre las características más frecuentes en los alumnos con esta condición, resaltando la gran variabilidad en su presentación. Al comprender mejor las necesidades específicas de estos estudiantes, los profesionales de la educación estarán mejor equipados para implementar estrategias de enseñanza y apoyo personalizadas que promuevan su desarrollo integral y su plena participación en el entorno escolar.
